INVESTIGATION OF CDKL5 GENE MUTATIONS IN AUTISTIC PATIENTS ACCOMPANIED WITH INTRACTABLE SEIZURES, AUTISTIC DISORDER AND SEIZURE IN INFANCY AND EARLY CHILDHOOD

Cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5, OMIM 300203), also known as STK9 (serine/threonine kinase 9), is a gene that thought to play role in the production of proteins involved normal development brain, although its function not exactly. It located p22.13 region X chromosome. Some mutations reported this have been found be associated with epilepsy characterized progressive seizures, non-epileptic autism and mild phenotypes infancy early childhood despite treatment at least two antiepileptic drugs (AED). In study, we evaluated relationship between 119C>T (A40V), 215T>A/C (I72N, I72T), 455G>T (C152P), 525A>T (R175S), 533G>A (G178D), 539C>T (P180L), 1330C>T (R444C) 2635_2636delCT (L879E) polymorphisms CDKL5 intractable seizures disorder. DNA extraction was performed after blood samples were collected. Identified analysed Real-Time PCR method. The results obtained from patient control groups compared. one female seizure group carried 525 A>T (R175S) mutation, while 539 C>T (P180L) mutation. mutation research will useful diagnosis aetiology new-borns AED treatment. fact mutant patients autistic findings shows among candidate genes for ASD, no our study.
 
 9) olarak da bilinen, işlevi tam bilinmemekle birlikte beynin gelişiminde görev alan proteinlerin yapımında rol oynadığı düşünülen bir gendir. kromozomunun bölgesinde yerleşim gösterir. Bu gende bildirilen mutasyonların kısmı infantil dönemde ve erken çocuklukta en az iki antiepileptik ilaç (AEİ) tedavisine rağmen ilerleyen nöbetlerle karakterize epilepsi, epilepsisiz otizm ılımlı epilepsi fenotipleri ile ilişkili bulunmuştur. çalışmada geninde polimorfizmleri dirençli nöbet otistik bozukluk arasındaki ilişkiyi değerlendirdik. Kan örnekleri toplandıktan sonra, eldesi yapıldı. Belirlenen mutasyonlar, gerçek zamanlı (Real-Time) PZR yöntemi araştırıldı. Hasta kontrol grubundan elde edilen sonuçlar karşılaştırıldı. geni mutasyonunu hasta grubunda 1 kız çocuğunun, ise yine çocuğunun heterozigot taşıdığı AEİ epilepsili yenidoğanlarda mutasyon araştırmasının etyolojiye yönelik tanıda faydalı olacağı düşünülmektedir. hastalarda bulgulara rastlanması, çalışmamızda bu grup tespit edilmemiş olmasına hala OSB için aday genler arasında göstermektedir.